Zaburzenia genetyczne i rozwojowe diagnozowane w okresie prenatalnym
Diagnostyka prenatalna obejmuje badania nieinwazyjne oraz inwazyjne, które mają na celu wykrycie, a następnie potwierdzenie wystąpienia zaburzeń rozwojowych płodu. Mogą być one spowodowane czynnikami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Choroby genetyczne obejmują około 1% narodzonych dzieci. Najczęstszą aberracją chromosomalną jest zespół Downa, jednak pojawiają się również takie choroby jak: zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, wrodzoną łamliwość kości, α-talasemię, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan.
Wady rozwojowe dotyczą nawet 2-4% rodzących się dzieci i są jedną z głównych przyczyn śmierci noworodków. Najczęstszymi wadami rozwojowymi są wady serca, ale zaburzenia mogą dotykać również układu pokarmowego, nerwowy, czy też moczowo-płciowego. Wczesne wykrycie wad rozwojowych umożliwia podjęcie specjalistycznego leczenia nawet w łonie matki.
Badania prenatalne w ramach NFZ we Wrocławiu
Dolnośląskie Centrum Ginekologii i Zdrowia Rodziny oferuje kobietom w ciąży badania w ramach NFZ we Wrocławiu. Są one dedykowane Paniom, które spodziewają się dziecka i spełniają jedno z poniższych kryteriów:
- ukończony 35. rok życia;
- w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka;
- stwierdzono znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikowo;
- stwierdzono wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- wykryto w czasie ciąży nieprawidłowości w wyniku badania USG lub w badaniach biochemicznych wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych, lub wady płodu.
Diagnostyka prenatalna w ramach NFZ obejmuje badania nieinwazyjne oraz w razie konieczności badania inwazyjne między innymi amniopunkcję.
Nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane w ramach NFZ
Diagnostyka prenatalna w ramach NFZ we Wrocławiu obejmuje zarówno badania krwi, jak i badania obrazowe.
Test zintegrowany – czyli PAPP-A to analiza krwi matki w celu określenia poziomu ciążowego białka osoczowego A (PAPP-A), a także wolnego beta-HCG. Badanie jest wykonywane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Jego termin ustalany jest na podstawie USG, które pozwala na określenie wielkości płodu i jest znacznie dokładniejsze niż wykorzystanie daty ostatniej miesiączki.
Do prawidłowej oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu niezbędne jest wykonanie badania USG prenatalnego I trymestru.
Badanie USG I trymestru jest przeprowadzane w podobnym czasie, a dokładniej po ukończeniu 12. tygodnia, ale przed 13. tygodniem +6 dni. Jest to USG genetyczne, które powinno być zrobione przez doświadczonego specjalistę z zastosowaniem wysokiej jakości sprzętu USG. Pozwala to na dokładną analizę rozwoju płodu. W czasie badania sprawdzane i oceniane są:
- pęcherzyk ciążowy i żółtkowy;
- grubość przezierności karku (NT);
- obecność kości nosowej;
- liczba tętnic pępowinowych;
- obecność przepukliny pępowinowej;
- objętość łożyska;
- częstotliwość akcji serca;
- długości kości: szczękowej, udowej i ramiennej;
- długość małżowiny usznej.
Analiza wyników otrzymanych z testu krwi oraz USG stanowią podstawę oceny ryzyka wystąpienia wad rozwojowych lub genetycznych. Jeśli zostaną wykryte nieprawidłowości, niezbędna będzie dodatkowa diagnostyka. Obejmuje wykonanie jednego z badań inwazyjnych amniopunkcję, biopsję kosmówki, czy kordocentezą. Niestety refundowana przez NFZ jest zazwyczaj amniopunkcja.
Badanie USG 2 trymestru jest również refundowane przez NFZ. Wykonywane jest między 20. a 22. (+6 ) tygodniem ciąży. Tak, jak w przypadku USG 1 trymetru to badanie ultrasonograficzne ma na celu wykrycie nieprawidłowości w rozwoju płodu. Sprawdzana jest między innymi ilość płynu owodniowego, oceniana dojrzałość oraz lokacja łożyska, a także praca i budowa serca, pod kątem wad wrodzonych.
